香港中文大學(中大)醫學院承蒙「夏約書孤兒症基金會」(基金會)再度慷慨捐款支持新生兒代謝病篩查計劃，將於2016年增加「先天性腎上腺皮質增生症」(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)檢測選項，以及早診斷和治療這種有機會令新生兒致命及影響女嬰外生殖器官發育的隱性遺傳病。屆時，參與計劃的家長可以在現行篩查服務已包括的35種代謝病以外，選擇是否一併接受CAH檢測。於2016年2月15日至6月30日期間選擇接受此額外檢測項目的新生兒，將獲豁免該項目收費。 

CAH的成因及治療

CAH是一種「常染色體隱性遺傳病」，超過90%病例是由於基因變異導致缺乏21-羥化酶(21-hydroxylase)而引起，令患者體內的皮質醇及醛固酮數量不足，反而製造了過量的男性荷爾蒙。前者有機會令新生兒嚴重流失鹽分至危害性命，出現低血糖及休克等問題，延誤診斷及治療的更有機會死亡；後者則會引致女胎外生殖器官發育異常，嚴重者會發展成陰莖狀。 

中大醫學院兒科學系名譽臨床助理教授游可聰醫生表示：「台灣數據顯示，平均每年1萬至1萬5千個新生兒中便有一個CAH新增個案。美國亦有資料顯示，在沒有CAH篩查的情況下，因為嚴重流失鹽分而死亡的CAH個案可達4至10%。若能及早發現CAH個案，醫生便可因應患者情況補充所缺乏的荷爾蒙及鈉，避免因皮質醇及醛固酮不足和男性荷爾蒙過剩而引發的問題，讓患病嬰兒正常成長。」 

CAH的產前診斷

若父母雙方均帶有CAH隱性基因變異，胎兒便有25%機會患上此症，母親可在懷孕時接受產前基因測試，以分析胎兒有否承襲問題基因及患病。但由於CAH是隱性遺傳病，大部份個案也沒有家族病史，單靠一般產前檢查來作診斷有一定困難。 

中大醫學院婦產科學系助理教授鄭昆瑜醫生解釋：「我們會透過超聲波影像來檢查胎兒是否發育正常。當我們觀察到女胎的生殖器官異常或影像含糊、懷疑可能是CAH個案時，便會建議作進一步測試；但若受影響的是男胎，則通常因為沒有任何影像上的表徵，不容易判斷是否患病。」 

CAH檢測選項

現時很多已發展國家，例如美國、澳洲、加拿大和德國等，已將CAH納入新生兒篩查的項目，透過「時光分辨熒光免疫分析法(Time-resolved fluoroimmunoassay)」量度新生兒血液中17-羥孕酮(17-hydroxyprogesterone, 17OHP)的濃度。17-羥孕酮是CAH的生物標記，一種製造皮質醇的前驅物質。

中大醫學院化學病理學系名譽臨床副教授袁月冰醫生補充，篩查的時間是準確檢測CAH的關鍵之一：「一般嬰兒血液內的17-羥孕酮濃度會在出生後數天急降，但CAH患者的則會維持在高水平。因此，採集血液樣本的最佳時間是出生48小時或之後。另外，在胎齡37周以前出生的早產嬰亦有較高機會出現假陽性結果。一般來說，每100個驗出陽性結果的新生嬰便有1至2個最終確診為患者。」 

中大代謝病診治中心2016年起將增加CAH為新生兒篩查的附加選項。化驗室一般可在收到血液卡3個工作天內提供結果，驗出陽性結果的新生兒會獲安排接受進一步檢測，並於確診後轉介兒科醫生跟進治療。 

夏約書孤兒症基金會資助新增檢測選項

中大代謝病診治中心獲基金會捐贈港幣50萬元用以增加CAH檢測，此外，基金會亦承諾額外捐出20萬元資助新生兒代謝病篩查計劃。 

中大醫學院兒科學系及婦產科學系臨床專業顧問莊淑貞醫生特別感謝基金會對新生兒代謝病篩查的支持和貢獻：「新生兒代謝病篩查計劃自2013年推行以來，為公共醫療服務提供有用的參考，讓公眾明白篩查的重要性。新增的CAH篩查選項亦是計劃的重要里程碑，有助患病的新生兒在出現表徵前得到適切照顧，讓生命免受威脅。」 

新生兒代謝病篩查計劃

新生兒代謝病篩查計劃於2013年7月起獲基金會捐贈港幣100萬元後推出，由中大醫學院化學病理學系、婦產科學系和兒科學系合作，為新生兒檢測30多種代謝病，包括氨基酸障礙、脂肪酸氧化障礙或有機酸障礙。此篩查可在嬰兒吃奶滿1天後至出生後第7天之內進行，只需在嬰兒腳部穿刺收集數滴血液，幾天後便可知檢測結果。 

至今，計劃共為逾20,000名嬰兒檢驗，其中有5人確診代謝病，並由兒科醫生跟進治療。中大代謝病診治中心亦為11間醫院及4間診所提供新生兒代謝病篩查服務。