香港中文大學(中大)生命科學學院陳浩然教授及其團隊多年來一直致力研究與神經系統有關的罕見病之致病原因及治療方案，最近發明了一種名為P3的多肽分子(由蛋白質中13個氨基酸肽合成)，能有效抑制神經細胞退化，並已取得美國專利及商標局的專利，可望成為新藥物，為罕見神經系統病患者帶來令人振奮的消息。有關研究已刊載於著名病理學研究期刊Disease Models & Mechanisms。2月29日為國際罕見病日，希望喚起全球對罕見病的關注。 

罕見神經系統疾病現時未可治癒

陳浩然教授及其團隊的研究所針對的疾病，是一組名為polyQ(多聚谷氨酰胺疾病，Polyglutamine Diseases)的神經系統疾病，包括六種小腦萎縮症及亨廷頓症等罕見疾病。亨廷頓症又稱亨廷頓舞蹈症，患者的腦部功能退化以致手足和面上的肌肉會不規則、不由自主地抽動，亦會出現認知障礙及精神混亂等症狀。小腦萎縮症又稱脊髓小腦性共濟失調，是一種導致小腦細胞逐步死亡的慢性遺傳疾病，患者會走路時步履不穩，肢體搖晃；說話時發音含糊不清，無法控制音調，甚至無法語言。總括而言，polyQ患者(包括亨廷頓症及小腦萎縮症)最終會完全失去身體的協調能力，不能進行日常活動。到目前為止，polyQ仍是無法治癒的疾病。 

跨學科團隊成功研發抑制神經細胞退化的合成多肽分子 

2012年，陳教授及其研究團隊揭示了引發神經細胞凋亡的過程，為無法治癒的神經系統疾病開拓新的治療方向。他們發現細胞中具毒性的RNA分子會干擾蛋白質「核仁素」的功能，阻止「核仁素」在細胞核內製造核糖體(所有細胞均依賴核糖體的正常運作來維持生命)。在中大、香港研究資助局、食物及衞生局醫療衞生研究基金、周大福慈善基金及香港小腦萎縮症協會的支持及贊助下，陳教授的團隊經過四年的努力及多項嚴格的測試，發明了P3多肽分子，能有效抑制神經細胞退化。化學合成的P3包含了天然核仁蛋白中的13個氨基酸肽，能直接與致病的RNA產生作用，壓制其毒性，其治療效用已於細胞及動物疾病模型中證實，亦已於病人細胞進行測試。 

陳浩然教授表示：「2012年，我們發現『核仁素』過表達(overexpression)能有效壓制毒性RNA對細胞所造成的傷害後，我積極主動地邀請來自不同學科領域，包括結構生物學、多肽工程技術、材料科學及藥理學的專家，組成跨學科的研究團隊，希望共同為罕見神經系統疾病研發新藥。經過四年嚴格測試，我們終於成功合成P3多肽抑制分子，是首個能有效壓制RNA毒性的多肽分子。我期望P3可以進一步發展成為正式藥物，為polyQ患者帶來新希望。」 

P3科技成為未來治療方向 

陳教授現時已就polyQ研究成立了跨地域、跨學科的研究合作網絡，其合作伙伴覆蓋至丹麥、法國、意大利、英國及美國等地域。陳教授與丹麥哥本哈根大學的多肽研究專家Knud J. Jensen教授合作，以進一步提升P3的生物活性及其穩定性。P3科技亦可應用於其他與核仁蛋白相關的疾病，如阿爾茨海默氏症(又稱腦退化症)、肌萎縮性側索硬化症(又稱漸凍人症)、柏金遜症、癌症及病毒感染。陳教授現時正尋找製藥界的合作伙伴以提升P3的效能。而基於上述的研究成果，陳教授團隊再發展出一種創新的綜合式polyQ疾病標準療程，療程乃針對致病RNA及蛋白質而建立的。 

國際罕見病日創立於2008年，目的是為了喚起全球對罕見病的關注。一齣曾深受矚目的日劇《一公升眼淚》故事講述由真人真事改篇的十五歲小腦萎縮症病患少女的一生，提高了香港人對罕見病的認識。相關的支援團體包括香港小腦萎縮症協會及香港罕有疾病聯盟亦分別於2007年及2015年成立，為病患者及其家屬提供支援，並致力加強大眾對罕見病的認識。陳浩然教授為香港罕有疾病聯盟的顧問及香港小腦萎縮症協會的顧問及該會科學及醫學諮詢委員會主席。