29/2是每年一度的「世界罕見疾病日」，也是本港罕有能讓市民關注一下罕見病的機會。有病友組織呼籲特區政府，及早為「罕見病」定義及立法，同時為全港新生嬰兒提供全面的遺傳代謝疾病篩選檢查，減少悲劇。

我第一次見到外婆，是當年在啟德國際機場的接機大堂。她是印尼華僑，一直居住於印尼，我和妹妹在候機大堂張望等待時，母親囑咐我們：「待會見到外婆，千萬不要笑她。」

當時我不明白外婆會有甚麼好笑的地方，但當我看見外婆時就立即明白了。在姨姨攙扶下出來的外婆全身不由自主的舞動着，手腳揮動，令年邁的她看起來極為怪異。那時候年少的我不知道，整個家族的命運都籠罩在這可怕罕見病的陰霾中。

100萬人中僅1人患病

這種疾病稱為「舞蹈症」，學名是亨廷頓症(Huntington’s Disease)，是第四號染色體基因突變，導致腦部退化的罕見遺傳疾病。在亞洲很罕有，大概100萬人才有1人。病者一般在中年約40-50歲時才發病，由於病人早已生兒育女，甚至連孫兒也已出生，因此這種遺傳病只能極為遺憾地在家族中遺傳下去。它完全沒有藥物可治，病人及親人只可眼睜睜的看着病人出現舞蹈徵狀，然後腦部受損，失去行動、表達和自理能力，甚至無法進食，需要長期臥牀，等待併發症的侵襲。

亨廷頓症的遺傳性極強，我外婆的10名子女中3人已發病，我母親正是其中之一。現在她的腦部已受損，不能走動、意識不清，需要全天候的照顧。

新生兒應獲全面基因檢測

每年2月的最後一日是世界罕見疾病日，但很多市民從未聽說過。患上罕見病是孤單、無助、恐懼的，因此本港的罕見病及黏多醣症病友及家屬，於11年前建立了「香港黏多醣症暨罕有病遺傳互助小組」，願意為大家帶來支持及希望，更理想的，是帶動本港有關罕有病的政策發展。

罕見病的種類很多，除了黏多醣症外，還有法布瑞氏症、龐貝氏症、高雪氏症、非典型溶血性尿毒症綜合症等，全部都有藥可治，只要在確診後立刻給予用藥的話，健康可以獲得極大的改善，甚至可如正常人般生活。

因此，我們希望藉一年一度的世界罕見疾病日，大眾多認識罕見病，給予支援和關心。同時也希望政府可增加對罕見病的支援，如及早為「罕見病」定義及立法，同時為全港新生嬰兒提供全面的遺傳代謝疾病篩選檢查，及早發現、治療並減少嚴重的遺傳性罕有病出現。

杜勤創

香港黏多醣症暨罕有病遺傳互助小組執委

(2016-2-22  都市日報)