英國科學家今天說，他們發現與孩子發育障礙有關的12個基因，能導致心臟缺陷、癲癇和智能障礙。根據研究人員於科學雜誌《自然》(Nature)發表的研究報告稱，有超過一半患有發展障礙的小孩們，他們的特定基因很可能沒有被診斷。

「發展障礙解碼」((Deciphering Developmental Disorders, DDD))網站提及一些最常見的障礙包括發育問題、身體畸形和學習及行為問題。症狀可能包括癲癇、自閉症、思覺失調症、身體畸形和發育遲緩。

「發展障礙解碼」(Deciphering Developmental Disorders, DDD)的基因研究計劃，透過分析1,200個來自英國及愛爾蘭家庭的資料，從而改善這方面的問題，這是個全世界最大的跨國全基因確診排序的計劃。

這個計劃的臨床領導人凱倫‧霍芙(Helen Firth)博士解釋，這不單止是跨國性，亦是全基因組的大規模工作，關鍵在於為那些參與的家庭診斷。

最初的數據，是來自首1,133樣本的資料，結果發現，患者的可確診比例上升了10%。

實行計劃

這項基因研究計畫「發展障礙解碼」(Deciphering Developmental Disorders, DDD)從2010年開始，是由英國國家衞生服務(British National Health Service, NHS)與「維康信託基金會桑格研究院」(Wellcome Trust Sanger Institute)合作，資金由基金會及英國衞生部提供。

由來自24個不同地區的基因服務，有180位臨床專家參這個「發育障礙解碼」計劃，廣泛地分析來自1,133位患有罕有發展障礙小孩的每一個基因。所有臨床資料均來自每一位參與者，根據他們的基因組中的遺傳變異，逐一編纂入資料庫。

研究人員將參與者的資料，與居於百哩以外的患者作比對。假使有相似病徵而又被找到有相似的基因突變的，研究將會尋找其變異導致障礙出現的起因。

凱倫‧霍芙博士指出，這個計劃不可能沒有英國的國家衞生服務部的參與，因為他們可以協助組合眾多在百哩以外居住的家庭，而這些家庭又與我們研究對象所有著的基因變異情況相似，而且有著相似的病徵。

除了12個新近被確診導致發展障礙的基因外，還有4個突變基因被，它們是來自兩個居住得很遠而沒有很大關係的小孩身上發現的。

當研究人員完成評估相類似的病徵，並確定兩個無關係小孩突變的基因及一些表面特性後，他們發現在其他地方，也發現一些新的，較明顯的畸形綜合症。而Polycomb Group Ring Finger 2 (PCGF2)是其中一個有問題的基因，涉及基因中關鍵的胚胎發育調節。

國際性分享

每一個新發現的障礙症，都可以發現一些新的基因變突，而多於來自患者父母的染色體。因此，發展障礙解碼是一個有關父母基因資料的重要示範，當尋找一個病源時，可以協助研究人員去過濾並找出一些遺傳的良性變異。

這個計劃有著重大的進步，眾多小孩們的基因資料被研究中，但依然未及確診。研究團隊希望透過分享他們有限的不記名的資料，以擴展他們的研究工作，特別是將特定小孩們的解碼資料庫國際化。

高級撰寫員及調查主管麥迪‧靴里斯博士(Dr. Matt Hurles)解釋重要的環球資料分享：無論在臨床測試實驗中或研究調查中，將資料作環球分享時，道德的堅持是極之清晰的。發展障礙解碼及解碼示範了一個大規模數據共享，能令很多急需確診的家庭得到確診；當然，診斷並不可以單單看著數據而不看案主的情況。

發展障礙計劃已經是一個很大的進步，計劃希望能夠做到一些正規的診斷，並尋找一些治療方法；同時，希望給患者有更多的支援、臨床的管理及協助他們得到所需的諮詢，期望很多得到嚴重或較艱難特性的障礙症的患者，可以因為這個計劃而受惠。

資料來自：http://www.medicalnewstoday.com/articles/287387.php